Gastroenterologia valdostana d’eccellenza: a Barcellona, premiato uno studio sul trapianto di fegato
I ricercatori hanno analizzato i dati del sequenziamento dell’intero genoma e la documentazione clinica di 20 pazienti adulti trapiantati, seguito nell'ambulatorio di Gastroenterologia dal dottor Stefano Okolicsanyi
Gastroenterologia valdostana d’eccellenza: a Barcellona premiato uno studio sul trapianto di fegato.
Un innovativo studio sul trapianto di fegato è valso alla Gastroenterologia dell’ospedale Parini diretta dal dottor Renato Santucci il premio come Best Abstract alla United European Gastroenterlolgy, il congresso scientifico dedicato alla Gastroenterologia che si è tenuto a Barcellona dal 17 al 20 ottobre.
Lo studio nell’ambito del progetto 5000genomi@vda
Lo studio è nato nell’ambito del progetto 5000genomi@vda ed è stato realizzato in collaborazione con l’Istituto Italiano di Tecnologia.
Il poster presentato dal dottor Stefano Okolicsanyi, specialista dell’équipe di Gastroenterologia è dedicato all’analisi delle varianti genetiche potenzialmente associate al tumore del fegato, allo sviluppo di fibrosi dopo il trapianto e alla tollerabilità dei farmaci immunosoppressori.
Lo studio è nato proprio da una iniziativa del dottor Okolicsanyi, responsabile dell’attività specialistica ambulatoriale dei pazienti con malattie al fegato avanzate e sottoposti a trapianto di fegato, che ha coordinato un’équipe multidisciplinare composta dal Center for Clinical and Computational Genomics dell’IIT ad Aosta, l’Oncologia ed Ematologia del Parini e la Gastroenterologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino.
La ricerca su 30 pazienti adulti trapiantati di fegato
I ricercatori hanno analizzato i dati del sequenziamento dell’intero genoma e la documentazione clinica di 20 pazienti adulti trapiantati di fegato seguiti dal dottor Okolicsanyi all’ambulatorio di Gastroenterologia.
L’analisi dati informatica, svolta grazie al lavoro del ricercatore del C3 (Center for Clinical e Computational Genomics) Patrick Bianchi, si è concentrata su 286 geni, con l’obiettivo di individuare possibili associazioni tra le caratteristiche genetiche individuali e tre aspetti particolarmente rilevanti nel percorso di cura: la presenza di epatocarcinoma (il principale tumore maligno primitivo del fegato) prima del trapianto, lo sviluppo di fibrosi nel fegato trapiantato, e l’intolleranza ai farmaci immunosoppressori, indispensabili per prevenire il rigetto dell’organo.
L’esito della ricerca
Tra i pazienti analizzati, nove avevano sviluppato un epatocarcinoma prima del trapianto e sei presentavano una fibrosi avanzata del fegato trapiantato.
L’analisi ha permesso di identificare alcune varianti genetiche potenzialmente associate a una maggiore o minore frequenza di queste condizioni, suggerendo l’esistenza di possibili profili individuali che possono aumentare o ridurre il rischio di contrarle.
Un ulteriore ambito di osservazione riguarda la tollerabilità delle terapie: cinque pazienti avevano dovuto interrompere il trattamento con un particolare farmaco immunosoppressore, a causa di intolleranza.
Allo stato attuale, questo dato non consente di stabilire un rapporto causale, ma offre uno spunto per successivi studi che approfondiscano il possibile ruolo delle caratteristiche genetiche nella risposta a questi farmaci.
La soddisfazione del dottor Stefano Okolicsanyi
«Questo riconoscimento premia il lavoro di una squadra che mette insieme competenze cliniche, genomiche e bioinformatiche – commenta il dottor Stefano Okolicsanyi –.
Grazie alla collaborazione con il C3G abbiamo avuto la possibilità di studiare come le caratteristiche genetiche individuali si associno alla storia clinica dei pazienti.
Nel trapianto di fegato, l’obiettivo è comprendere meglio perché alcune persone sviluppino determinate complicanze o tollerino diversamente le terapie.
Si tratta di risultati preliminari, che richiedono ulteriori conferme su popolazioni più ampie, ma che aprono prospettive interessanti per una gestione sempre più personalizzata dei pazienti».
«Il supporto alla medicina personalizzata»
«Questo studio – sottolinea la dottoressa Manuela Vecchi, responsabile della Genomica Medica del Centro dell’IIT ad Aosta – dimostra l’impegno del C3G a supportare lo sviluppo di una medicina personalizzata nella pratica clinica, ponendosi sempre più come riferimento nella Valle d’Aosta non solo nelle attività di ricerca per accrescere conoscenze, ma anche nel contesto assistenziale per migliorare la diagnosi e cura dei pazienti».
«Attività clinica quotidiana e approfondimento scientifico»
«Questo premio rappresenta un motivo di grande soddisfazione per tutta la nostra Struttura e dimostra come anche una realtà sanitaria come quella valdostana possa contribuire a ricerche di rilievo internazionale – sottolinea il dottor Renato Santucci, direttore della SC Gastroenterologia dell’Ospedale regionale di Aosta –.
La collaborazione con i centri di ricerca e con altre strutture ospedaliere ci permette di affiancare all’attività clinica quotidiana nuove opportunità di approfondimento scientifico.
Il valore di questo studio sta soprattutto nella prospettiva di comprendere sempre meglio le caratteristiche individuali dei pazienti, per arrivare in futuro a percorsi di cura e di monitoraggio sempre più mirati. È anche un riconoscimento alla professionalità e all’impegno dei nostri specialisti, che portano la ricerca valdostana all’attenzione della comunità scientifica internazionale».
«La cura sta diventando una confezione sartoriale e non un prodotto da grande magazzino, come siamo abituati a pensarla – evidenzia il direttore sanitario dell’azienda Usl, Mauro Occhi -. Gli staff che disegnano l’assistenza sono ora composti non solo da medici e infermieri, ma anche da coloro che conducono la ricerca primaria. Per cui, dietro al farmaco pensato per me c’è un équipe che ha lavorato mesi integrando intelligenza artificiale, biotecnologie, tecnologie digitali e soprattutto un grande lavoro di riflessione sui dati.
Sempre meno la sanità si presta a visioni semplicistiche – eredità del passato – e sempre di più va spiegata perché ogni cittadino ne apprezzi il valore. Proteggere la sanità pubblica, oggi sotto costante attacco, è un imperativo».
Le parole del professor Stefano Gustincich
«È un premio che conferma l’importanza del dialogo tra medici e ricercatori per migliorare il modo con cui trattiamo il tema della salute, in questo caso le condizioni che portano a un trapianto di fegato – spiega il professor Stefano Gustincich, coordinatore del C3G -. L’integrazione della genomica in sanità permette, infatti, di svolgere ricerche che hanno un impatto sulla pratica clinica e anche sulla gestione dei rischi che possono incorrere, come il rigetto post-trapianto. I risultati dello studio dimostrano che è una collaborazione efficace, un valido modello a livello nazionale e internazionale per la medicina personalizzata».
La soddisfazione dell’assessore alla Sanità Marzi
«Il premio assegnato a Barcellona è una bellissima notizia per tutta la Valle d’Aosta, perché dimostra come gli investimenti che la sanità valdostana e il gverno regionale hanno scelto di fare nella ricerca e nell’innovazione possano generare risultati riconosciuti anche a livello internazionale – afferma Carlo Marzi, assessore regionale alla Sanità, Salute e Politiche sociali –. Il progetto con l’Istituto Italiano di Tecnologia rappresenta un esempio concreto delle potenzialità che nascono dalla collaborazione tra istituzioni, sistema sanitario e mondo della ricerca. Vedere uno studio sviluppato anche grazie alle competenze dei professionisti del nostro ospedale ottenere un riconoscimento così importante conferma il valore di questa sinergia. La nostra ambizione è che la Valle d’Aosta continui a essere un territorio capace non soltanto di offrire servizi sanitari di qualità, ma anche di contribuire allo sviluppo di nuove conoscenze e di soluzioni innovative per la salute delle persone».
Il valore dello studio, secondo la nota dell’azienda Usl, risiede soprattutto nella possibilità di integrare le informazioni genetiche con i dati clinici per migliorare, in futuro, la valutazione del rischio individuale e la gestione dei pazienti dopo il trapianto. Conoscere meglio i fattori genetici che possono influenzare l’insorgenza di complicanze o la tollerabilità delle terapie potrebbe infatti contribuire, una volta validate le associazioni individuate, a orientare percorsi di monitoraggio e strategie terapeutiche maggiormente adattati alle caratteristiche di ciascun paziente.
(re.aostanews.it)
