Malattie rare senza diagnosi, si punta su genetica e IA

Bergamo, 30 giu. (askanews) – Da quattro anni l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, partner del progetto europeo ANTHEM, è impegnato su due principali filoni di ricerca: la genetica umana e lo sviluppo di tecniche innovative di acquisizione e analisi delle immagini diagnostiche, anche basate sull’intelligenza artificiale. L’obiettivo è individuare le varianti genetiche responsabili di malattie rare nei pazienti pediatrici e adulti che non hanno ancora ricevuto una diagnosi, contribuendo così a rendere la medicina sempre più personalizzata.

“L’incontro di oggi rappresenta per ANTHEM una delle dimostrazioni più efficaci di come, la collaborazione tra ricercatori che hanno competenze diverse, possa tradursi in un beneficio per la comunità. Noi stiamo assistendo a come si possa effettivamente passare dal laboratorio alla corsia dell’ospedale. Questo è uno dei risultati che fondazione ANTHEM si era posta all’inizio della sua storia e si sta dimostrando un obiettivo raggiungibile” ha dichiarato Guido Cavaletti, Direttore Scientifico di Fondazione ANTHEM.

“Non c’è niente di peggio, per un paziente affetto da malattia rara, del non avere un nome per questa. ANTHEM ha contribuito tantissimo perché, attraverso la tecnologia e il suo supporto ai ricercatori, si è potuto arrivare ad una diagnosi per molti pazienti, con un approccio tecnologicamente molto avanzato, che potrà poi essere applicato a tutti coloro che hanno un problema di malattia rara non diagnosticata” ha aggiunto Ariela Benigni, Segretario Scientifico dell’Istituto Mario Negri e coordinatore delle ricerche di Bergamo.

La conclusione del progetto è prevista per novembre 2026. In occasione del congresso “Personalized medicine and digital health: achievements for rare disease patients”, ospitato nella sede del Kilometro Rosso di Bergamo, l’Istituto ha tracciato un primo bilancio delle attività svolte.

“Trenta pazienti che non avevano una diagnosi, pur con tutte le tecnologie basate sul DNA, hanno potuto ottenerla perché abbiamo scoperto quelle alterazioni che partono dalle regioni più profonde del DNA e che vengono, in modo non corretto, definite “junk DNA”. In realtà sono molto importanti proprio per regolare la funzione dell’RNA. Studiandole abbiamo potuto, per la metà dei pazienti, arrivare a una risposta” ha concluso Marina Noris, Responsabile del Centro di Genetica Umana dell’Istituto Mario Negri.

Quattro anni di lavoro che hanno portato allo sviluppo di nuove tecnologie per la genetica e l’imaging medico, rafforzando la collaborazione tra istituti di ricerca e università nella costruzione di una medicina sempre più personalizzata.